Conheça os tipos de exame que podem ser realizados e como ele pode contribuir para aumentar a taxa de sucesso da FIV e reduzir a chance de desenvolvimento de alterações genéticas
A fertilização in vitro (FIV) tem revolucionado o tratamento da infertilidade feminina e masculina. E os testes genéticos pré-implantacionais (PGT), quando indicados, são complementos que podem aumentar significativamente as taxas de implantação embrionária, reduzindo as taxas de aborto e melhorando as chances de trazer um bebê saudável para casa.
O que é o PGT?
A análise genética é realizada durante a fase de desenvolvimento do embrião e consegue identificar se existem alterações cromossômicas e doenças genéticas hereditárias antes da transferência para o útero materno. As técnicas são indicadas para famílias portadoras de doenças genéticas e para melhorar o resultado no tratamento de reprodução assistida, principalmente quando a mulher tem idade avançada.
Como é realizado o teste genético pré-implantacional?
Atualmente, a biópsia para análise genética é realizada no estágio de blastocisto, normalmente no dia 5 de desenvolvimento, com a retirada de algumas células que formarão a placenta (trofectoderma). É importante ressaltar que a técnica não danifica nem interfere no desenvolvimento do embrião.
Após a realização da biópsia, os embriões são criopreservados em nitrogênio líquido e a amostra celular é enviada para a análise genética. O resultado sai entre 7 a 10 dias e o embrião pode ser transferido em ciclo posterior.
PGT-A, PGT-M e PGT-SR
Há alguns anos, as clínicas e profissionais de reprodução assistida utilizam a sigla PGS para o mapeamento genético dos cromossomos e PGD para o diagnóstico de doenças monogênicas. Para facilitar, todos os testes genéticos pré-implantacionais são denominados PGT (preimplantation genetic testing), seguido pelo complemento associado ao tipo de diagnóstico genético. Atualmente, são três os principais testes genéticos embrionários:
1 – PGT-A
Analisa a quantidade de cópias de cromossomos (o ser humano tem 23 pares de cromossomos, totalizando 46) para classificar o embrião em euplóide (23 pares de cromossomos sem alteração) ou aneuplóide (número anormal de embriões). Este estudo é realizado para ajudar a oferecer um tratamento de FIV mais efetivo, pois permite identificar o embrião saudável com maior possibilidade de implantação, reduzindo o risco de abortamento e doenças cromossômicas como a Síndrome de Down.
Principais indicações:
– Histórico de falhas de implantação (duas ou mais falhas de FIV);
– Histórico de abortos de repetição (dois ou mais abortos);
– Cariótipo de um dos parceiros alterado;
– Fator masculino (baixa quantidade ou qualidade do sêmen)
– Idade materna avançada (superior a 35 anos de idade).
2 – PGT-M
Detecta embriões portadores da mutação relacionada à condição genética familiar, como fibrose cística, doença de Huntington, fenilcetonúria, surdez profunda, hemofilia, síndrome do X-frágil, entre outras. O teste diminui o risco de a criança ter uma doença genética hereditária.
Principais indicações:
– Histórico de doença genética monogênica na família;
– Um dos pais são portadores ou foram diagnosticados com uma doença genética hereditária;
– Casal já tem um filho com uma doença genética.
O PGT-M e o PGT-A podem ser realizados simultaneamente na mesma amostra de biópsia embrionária.
3 – PGT-SR
Identifica alterações cromossômicas estruturais (não na quantidade), como translocações, anomalias provocadas por rearranjos de partes de cromossomos diferentes – a parte de um cromossomo é identificada em outro e vice-versa. A translocação pode provocar diferentes distúrbios, falhas de implantação e abortos espontâneos.
Os rearranjos estruturais são relativamente comuns e seus portadores geralmente não apresentam sinais ou sintomas clínicos. Isso ocorre porque os rearranjos podem ser equilibrados (se o genoma tiver o complemento normal de material cromossômico) ou desbalanceado (quando há material ausente ou adicional).
Principais indicações:
– Cariótipo de um dos parceiros alterado;
– Abortos recorrentes.